Down-szindróma gyanúja, Kedves Kismama!
Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak.
Ezeket invazív vizsgálatoknak hívják. Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatok alkalmazása tömeges szűrésre eleve kizárt, kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik.
A 35 év feletti várandós anyák esetében a genetikai tanácsadás kötelező! Vetélési kockázattal nem rendelkező vizsgálati lehetőségek Down-szindróma gyanúja Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek vonatkozásában az ultrahang vizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok.
Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.
50 Mums - 50 Kids - 1 Extra Chromosome
Hogyan szűrhető? Jelenleg hazánkban a Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek biokémiai vizsgálatokkal kiegészített szűrése nem része a kötelezően elvégzendő terhesgondozási protokollnak. Azonban más vezető európai országok mintáját követve Magyarországon is egyre több egészségügyi intézményben válnak elérhetővé a nagyhatékonyságú szűrővizsgálati módszerek.
Down-kór szűrés módszer: Négyes Kvadrupol teszt A tripla teszt kiegészítve anyai vérből történő inhibin-A meghatározással, mely növeli a Down kór felismerésének esélyét és jelentősen csökkenti a fals pozitív leletek valószínűségét.
Down-kór szűrés módszer: Kombinált teszt A terhesség hete között, optimálisan a Ez szintén széles körben elterjedt szűrőmódszer, mely a tripla tesztnél nagyobb biztonságot ad. Down-kór szűrés módszer: Down-szindróma gyanúja teszt A jelenleg létező leghatékonyabb szűrőmódszer.
Ennek során a terhesség Később, a terhesség Fontos, hogy a kismama türelmes Down-szindróma gyanúja, mivel pontosan az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után végezzük el.
A szűrések eredménye egy speciális számítógépes kiértékelő program Alpha segítségével végzett kockázatbecslés, melynek során az anyai életkor és a mért paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján testsúly, dohányzás, stb.
A kromoszóma- rendellenességek kiszűrését célzó vizsgálatokat viszont minden kismamánál célszerű egybekötni a biokémiai szűréssel pl Down-kór. Kombinált-teszt Kombinált-teszt: a Az eredmény általában egy órán belül megvan, így az akár meg is várható. Integrált teszt Integrált teszt: két vérvételből álló vizsgálat, már meglévő ultrahangvizsgálati eredménnyel.
